En quoi consiste le test de compatibilité génétique ?
Le test de compatibilité génétique est une technique innovante qui est effectuée au moyen d'un test sanguin ou un test salivaire sur les parents et qui nous permet d'éviter la transmission de centaines de maladies génétiques en étudiant leur compatibilité génétique.
Nous pouvons tous être porteurs d'une maladie génétique récessive, mais cela ne veut rien dire, car dans la plupart des cas, elle ne se manifeste jamais. Le problème se pose lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique récessive. Dans ce cas, la maladie pourrait être transmise à la progéniture.
Comment se déroule le processus pour réaliser le test de compatibilité génétique ?
Il est réalisé par un simple test sanguin ou test salivaire, par lesquels les cellules nous permettent d'analyser le matériel génétique. Ce test génétique identifie des centaines de maladies, analysant des milliers de mutations chez le patient et le couple (ou dans certain cas, la donneuse d'ovocytes ou le donneur de sperme). Une fois qu'ils ont été étudiés, nous croisons les informations des deux et vérifions s'ils peuvent transmettre l'une des maladies étudiées. Par cette technique, nous nous assurons que nous sommes génétiquement compatibles, en évitant la transmission de maladies génétiques à nos enfants.
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Questions fréquentes sur le test de compatibilité génétique
- Avant les techniques de procréation médicalement assistée. Elle permet de vérifier la compatibilité entre les deux parents et d'exclure qu'ils soient porteurs des mêmes altérations génétiques, évitant ainsi la transmission de toute maladie héréditaire récessive à la descendance.
- Sélection de la donneuse pour la receveuse. Nous vérifions toujours la compatibilité génétique entre les gamètes lorsque les deux sont donnés. Dans le cas où une seule des gamètes est donnée, le parent qui fournit la sienne doit se soumettre au même test pour vérifier la compatibilité.
- Couples consanguins. Fortement indiqué car il y a une plus grande probabilité que les deux soient porteurs des mêmes altérations génétiques.
Le test de compatibilité génétique permet l'évaluation de plus de 300 maladies héréditaires parmi lesquelles : la Mucoviscidose, le Syndrome de l'X fragile, la Drépanocytose, l'Amyotrophie Spinale, la Maladie de Tay-Sachs, la Thalassémie, la maladie de Canavan, le syndrome de Bloom et la Maladie de Wilson.
L'une des causes les plus importantes d'échec d'implantation et de fausses couches répétées est d'origine génétique, comme l'aneuploïdie.
Dans ces cas, la DPI nous permet de sélectionner les embryons qui ne présentent pas d'aneuploïdies, c'est-à-dire les embryons qui présentent les 23 paires de chromosomes qui correspondent, puisque ce sont ceux qui ont la possibilité de s'implanter dans l'endomètre et de donner naissance à un nouveau-né vivant et sain.
Dans ce cas, nous pouvons effectuer une Fécondation in Vitro et, lorsque nous disposons des embryons en laboratoire, ils sont étudiés sur la maladie dans laquelle il y a incompatibilité, de sorte que nous ne transférons à la femme que les embryons qui ne sont pas atteints de la maladie. Aujourd'hui, cette technique a permis à des milliers de familles d'avoir des enfants non affectés.