Il existe différentes techniques, invasives et non invasives, pour suspecter et/ou détecter des anomalies chromosomiques fœtales. Jusqu'à présent, les non-invasifs nous offraient le risque probable de souffrir du syndrome de Down. Aujourd'hui avec une analyse de l'ADN fœtal, réalisée sur le sang maternel, nous avons une fiabilité de pratiquement 100 %.
Dr Gomar à la II Conférence sur le diagnostic prénatal
Techniques non invasives. Ceux-ci incluent le test sanguin, qui doit être effectué entre les semaines 9 et 12, pour quantifier deux protéines de grossesse. Bêta-HCG et PAPP-A (protéine plasmatique A). Ses valeurs sont liées à certaines altérations chromosomiques. Le bêta-HCG et l'alpha-foetoprotéine peuvent être administrés entre les semaines 14 et 16, mais leur utilité est encore plus limitée.
L'échographie obstétricale haute résolution est l'examen obstétrical par excellence. Il y a deux moments clés pour sa réalisation : Au premier trimestre, à réaliser entre les semaines 11 et 14. Il permet de détecter certaines images qui se comportent comme des « marqueurs d'anomalies chromosomiques ». Les plus valables et acceptées sont la « clarté nucale » (analyse du pli nucal) et l'absence ou la présence de l'os nasal. Et au deuxième trimestre, l'échographie "semaine 20", également appelée échographie morphologique, qui est nécessaire pour écarter la plupart des malformations anatomiques. Elle doit être réalisée par un gynécologue expert, qualifié et accrédité pour ce type d'échographie. De même, un équipement d'échographie haute définition est nécessaire, équipé de technologies telles que le Doppler couleur et l'imagerie tridimensionnelle, qui nous permettent de visualiser des détails très précis de toute l'anatomie fœtale.
Pour notre part, chez Ginemed Clínicas, nous recommandons le Dépistage Combiné du premier Trimestre. Pour le réaliser, différents paramètres sont combinés, ce qui permet de calculer le risque de maladie chromosomique (en particulier la trisomie 21). L'âge de la femme enceinte, les déterminations analytiques (déjà décrites) et la mesure de la clarté nucale sont utilisés ensemble. Les résultats ont un taux de détection proche de 90 %, avec un taux de faux positifs d'environ 3 à 5 %.
Dans les prochains jours, nous vous proposerons des données sur les dernières avancées en matière de diagnostic prénatal et de thérapie fœtale via ce canal.
Unité de diagnostic prénatal et de pathologie fœtale des cliniques Ginemed.
Il n'y a pas de commentaires